به گزارش پایگاه اطلاع رسانی بنیان، دکتر لیلا عرب، پزشک و متخصص علوم اعصاب در گفت و گو با "بنیان" در مورد بیماری دیستروفی اینطور توضیح دادندکه: یکی از بیماری های ناتوان کننده از دسته بیماری های عصبی- عضلانی ، بیماری های دیستروفیک می باشد که دارای منشا ژنتیکی بوده و متاسفانه در سنین پائین بیماران را گرفتار کرده و سبب ناتوانی شدید و نهایتا مرگ در آنان می شود.
ازآنجا که دیستروفی یک بیماری ژنتیکی است و وابسته به کروموزوم x است و اغلب آقایان با این بیماری درگیر هستند، ژن معیوب ایجاد کننده این بیماری ژن دیستروفین هست، این ژن دیستروفین از ساختاری و عملکردی نقش بسیار کلیدی را برای یک عضله دارد ،در میان انواع دیستروفی، دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال(FSHD) با شیوع 1:20000 نفر سومین نوع شایع دیستروفی بعد از دیستروفینو پاتی ها و دیستروفی میوتونیک می باشد.
علایم بیماری FSHD:
FSHD با ضعف عضلات صورت که اغلب خفیف و بدون علامت است آغاز می شود و با ضعیف شدن عضلات فیکساتور شانه، بازو ،تنه و انتهاها دنبال می شود. اولین یافته ضعف در بالا بردن شانه ثانویه به ضعف عضلات فیکساتور شانه می باشد. شدت درگیری در بیماران متفاوت است به طوری که در برخی بیماری بی علامت و در برخی دیگر بیمار وابسته به wheelchair می باشد. ضعف علامتدار تنفسی در 1 درصد بیماران اتفاق می افت، درگیری قلبی نیز در تقریبا 5 درصد بیماران دیده می شود.
دلایل لزوم سلول درمانی برای بیماران
درمان های داروئی و بازتوانی هیچ یک تا کنون موفقیت آمیز نبوده و امید ها به سوی سلول درمانی و اصلاح ژنتیکی معطوف شده است که به نظر می رسد بهترین نتیجه از ترکیب سلول درمانی و ژن تراپی حاصل خواهد شد. لذا تحقیقات در هردو زمینه آغاز شده است تا با پیشرفت تحقیقات بتوان بهترین راه حل را برای این دسته از بیماران پیدا کرد. ولی چون بیماری ژنتیکی است لازم است حتما ژن معیوب اصلاح شود تا درمان قطعی حاصل شود ولی در هیچ کجای دنیا هنوز این اصلاح ژنتیکی رخ نداده است. از انجاییکه پاتوفیزیولوژی این بیماری هنوز دقیقا مشخص نیست لذا استراتژی درمانی تخصصی نیز در این زمینه وجود ندارد، از طرفی درمان های موجود هیچ یک درمان قطعی نبوده و تنها به عنوان درمان نگهدارنده عمل کرده و در کاهش علائم بیماران موثر بوده است. امروزه درمان های مبنی بر سلول درمانی استراتژی جدید و امیدوارکننده ای را در درمان میوپاتی ها مطرح کرده است .
نقش انواع سلول های به کار گرفته در مطالعات درمان این بیماری:
به منظور سلول درمانی، در مطالعات انجام شده در بخش تحقیقاتی انواع مختلفی از سلول ها مورد آزمایش و بررسی قرار گرفته است که. از جمله سلول های به کار گرفته شده برای درمان این بیماری می توان به سلول های میوبلاست های جداشده از عضلات سالم فرد بیمار، سلول های میوبلاست تمایز یافته از سلول های بنیادی پرتوان القایی انسانی hiPSC ، سلول های بنیادی عضلانی و سلول های مزانشیمی اشاره کرد.
در مطالعات تحقیقاتی دیده شده به دنبال تزریق سلول های میوبلاست به موش، این سلول ها ترمیم و افزایش قدرت عضلانی را موجب می شود اما این اثرات مثبت به دلیل عمر کوتاه سلول ها و پراکندگی کم آنها در بافت عضله اثراتی گذرا بوده است. سلول های مزانشیمال که در مغز استخوان،بافت چربی و خون بندناف وجود دارد نیز دارای قابلیت تعدیل کنندگی سیستم ایمنی بوده ضمن آن که می توانند به عضلاتی که از لحاظ ژنتیکال دیستروفیک هستند متصل و ملحق شده ، اثرات ضدالتهابی را در بافت نشان داده و با ترشحات فاکتورهای رشد و سیتوکین ها سبب افزایش فعالیت سلول های ترمیم کننده اندوژن شوند تجربیات نشان می دهد که هم کشتی سلول های مزانشیمال با میوتیوب هائی که از عضلات بیماران مبتلا به دیستروفی آمده سبب بیان دیستروفین می گردد.
مطالعات تحقیقاتی همچنین نشان داده است که بعد از پیوند سلول های مزانشیمال بافت چربی در مدل موشی دیستروفی، علاوه بر کاهش التهاب بافت،این سلول ها سبب افزایش قدرت عضلانی،کاهش خستگی و ایجاد فیبرهای عضلانی جدید با هسته های مرکزی و قدرت میوژنیک شده اند.
شروع فاز بالینی برای درمان بیماران
عرب در پاسخ به سوال اینکه از چه زمانی فاز بالینی و بیمارگیری برای این طرح را آغازکردند، اینطور توضیح دادند که:
بیماران مبتلا به FSHD که جهت ویزیت به کلینیک نورولوژی بیمارستان بوعلی مراجعه می کنند توسط نورولوژیست مجری طرح مورد بررسی قرار گرفته و در صورت دارا بودن معیارهای ورود به مطالعه به عنوان کاندید طرح تلقی می شود.پس از توضیح نحوه اجرای مطالعه، اهداف آن و عوارض احتمالی در صورتی که بیمار یا والدین او یا قیم قانونی موافقت کردند ، رضایت نامه در اختیار آنان قرار گرفته تا امضا شود و در این صورت به عنوان کاندید قطعی محسوب می شود در شروع هر بیمار تحت بررسی های بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفته و نتایج به عنوان اطلاعات پایه ثبت می شود. سپپس بیماران در اتاق عمل بیمارستان بوعلی با بی حسی موضعی توسط آقای دکتر عماد متخصص بخش اورتوپد تحت بیوپسی از عضله چهاسرران قرار می گیرند. نمونه به اتاق تمیز پژوهشگاه رویان فرستاده می شود تا سلول های MDSC جداسازی و تحت کشت سلولی قرار گیرند. پس از آماده شدن سلول های MDSC و تهیه شدن سلول های مزانشیمال بافت چربی از بانک سلولی پژوهشگاه رویان ، سوسپانسیون های سلولی در ویال های مجزا آماده شده (در روز تزریق به دنبال بستری شدن بیمار در بیمارستان بوعلی) و جهت تزریق به بیمارستان فرستاده می شود.سپس سلول ها در نقاطی که توسط نورولوژیست mapping شده ف توسط آاقای دکتر عماد به صورت داخل عضلانی بع داخل عضلات دوسر و سه سر بیمار تزریق شدند. بیمار به مدت 2 ساعت تحت نظر قرار گرفته شد و در صورت عدم بروز هیچ گونه عارضه جانبی ترخیص می شد.
علایم پیگیری شده در بیماران دریافت کننده سلول
بعد از پیوند به بررسی میزان بهبود MRC، بررسی میزان بهبود EMG-NCV، بررسی میزان کاهش CPK، بررسی میزان کاهش LDH ، بررسی میزان افزایش توده عضلانی در MRI ، بررسی میزان افزایش توده عضلانی به دنبال ترزیق داخل عضلانی ترکیب سلول های بنیادی عضلانی و سلول های مزانشیمال بافت چربی در بیماران مبتلا به فاشیواسکاپولوهومرال دیستروفی پرداخته شد و خوشبختانه هیچ گونه عارضه ای در این افراد دیده نشد و همه بررسی ها نیز بهبودی تمامی علائم را در فرد بیمار نشان می داد.
عرب در خصوص ادامه این طرح و شروع مجدد بیمار گیری گفتند: با توجه به موفقیت بسیار بالای طرح و گرفتن نتایج امیدوار کننده، لازم است برای شروع مجدد این طرح و تهیه بودجه برای این طرح، سرمایه گذاری های جدید توسط سرمایه گذاران، خیرین و سازمان های ذی ربط صورت گیرد تا بتوان برای بالابردن وسعت تزریق و افزایش دادن تعداد بیماران اقدام کرد.
پایان مطلب/